Les troubles des acides aminés: une vue d’ensemble

Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines, les éléments essentiels de la vie. Les protéines sont les matériaux de construction des muscles, des tissus de soutien et des organes. Ils jouent également un rôle important dans le transport des nutriments, la régulation de la croissance et de la division cellulaire, et la défense contre les maladies. Comprendre les troubles des acides aminés est essentiel pour traiter ces maladies.

Les acides aminés peuvent être classés en deux catégories: les acides aminés essentiels et les acides aminés non essentiels. Les acides aminés essentiels ne peuvent pas être fabriqués par le corps et doivent être obtenus à partir de l’alimentation. Les acides aminés non essentiels peuvent être fabriqués par le corps à partir d’autres composés.

Dans les situations normales, les acides aminés sont convertis en protéines ou en énergie. Cependant, dans certaines conditions, les acides aminés ne sont pas métabolisés correctement, ce qui peut entraîner des maladies. Ces maladies sont appelées des troubles des acides aminés.

Il existe plus de 60 troubles des acides aminés, mais certains sont plus courants que d’autres. Les troubles des acides aminés peuvent être classés en trois catégories: les troubles de l’absorption, les troubles du métabolisme et les troubles de l’excrétion.

Troubles de l’absorption

Les troubles de l’absorption sont causés par une incapacité à absorber correctement les acides aminés par l’intestin grêle. Les troubles de l’absorption peuvent être causés par une maladie du foie, une infection ou une inflammation.

Un exemple de trouble de l’absorption est la maladie cœliaque. Cette maladie est causée par une réaction immunitaire à une protéine présente dans le gluten. Cette réaction endommage les villosités présentes dans l’intestin grêle, ce qui réduit la capacité de l’intestin à absorber les nutriments, y compris les acides aminés.

Troubles du métabolisme

Les troubles du métabolisme sont causés par une incapacité du corps à métaboliser correctement les acides aminés. Les troubles du métabolisme peuvent être causés par une mutation génétique, une carence nutritionnelle ou une inhibition enzymatique. Les troubles du métabolisme peuvent être déclenchés par des facteurs environnementaux tels que le stress, les infections et les médicaments.

L’un des troubles du métabolisme les plus courants est la phénylcétonurie (PCU). Les personnes atteintes de PCU sont incapables de métaboliser la phénylalanine, un acide aminé essentiel. En conséquence, les niveaux de phénylalanine dans le sang augmentent et peuvent causer des dommages au cerveau. Les symptômes de la PCU comprennent un retard mental, des troubles du comportement et un retard de croissance.

Troubles de l’excrétion

Les troubles de l’excrétion sont causés par une incapacité du corps à excréter correctement les acides aminés. Les troubles de l’excrétion peuvent être causés par une maladie du foie ou une maladie rénale.

Un exemple de trouble de l’excrétion est l’acidurie glutarique. Les personnes atteintes d’acidurie glutarique sont incapables d’excéder correctement l’acide glutarique, un acide aminé non essentiel. Les niveaux élevés d’acide glutarique peuvent causer des lésions cérébrales et des convulsions. Les symptômes de l’acidurie glutarique comprennent un retard mental, des troubles du mouvement et des troubles de la parole.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic des troubles des acides aminés est basé sur l’analyse des niveaux d’acides aminés dans le sang ou l’urine et sur l’évaluation des symptômes du patient. Si un trouble des acides aminés est suspecté, des tests génétiques supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Le traitement des troubles des acides aminés dépend du type et de la gravité de la maladie. Les objectifs du traitement des troubles des acides aminés comprennent la réduction des niveaux d’acides aminés dans le corps, la prévention des complications et la gestion des symptômes.

Dans certains cas, un régime alimentaire spécial peut être prescrit pour aider à contrôler les niveaux d’acides aminés dans le corps. Les compléments nutritionnels peuvent également être utilisés pour compenser les déficits en acides aminés.

Dans les cas plus graves, des thérapies d’échange plasmatique ou de transplantation hépatique peuvent être nécessaires pour réduire les niveaux d’acides aminés dans le corps.

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Conclusion

Les troubles des acides aminés sont des maladies génétiques qui affectent le métabolisme des acides aminés. Ces maladies peuvent causer des dommages au cerveau et à d’autres organes si elles ne sont pas détectées et traitées rapidement. Les troubles des acides aminés peuvent être diagnostiqués en analysant les niveaux d’acides aminés dans le sang ou l’urine et en évaluant les symptômes du patient. Le traitement des troubles des acides aminés dépend du type et de la gravité de la maladie, mais peut inclure un régime alimentaire spécial, des compléments nutritionnels et des thérapies d’échange plasmatique ou de transplantation hépatique.