cdh1 gene mutation | Les points importants

La mutation du gène CDH1 est une condition médicale rare qui affecte les cellules qui maintiennent les tissus ensemble. Cette condition peut entraîner un risque accru de développer un cancer de l’estomac et du sein chez les individus porteurs de la mutation. Dans cet article, nous examinerons de plus près la mutation du gène CDH1, ses causes, ses symptômes et les options de traitement disponibles.

Qu’est-ce que la mutation du gène CDH1?

Le gène CDH1, également connu sous le nom de gène de la cadhérine épithéliale, est responsable de la production d’une protéine appelée E-cadhérine qui est essentielle à la cohésion des tissus. La cadhérine est une glycoprotéine transmembranaire qui permet aux cellules de se lier les unes aux autres. La protéine E-cadhérine est produite principalement dans les cellules épithéliales du tissu mammaire et gastrique.

La mutation du gène CDH1 se produit lorsqu’une personne hérite de deux copies altérées ou mutées du gène, l’une de chaque parent. Ces mutations empêchent la production de la protéine E-cadhérine, qui affecte la stabilité des cellules épithéliales.

La mutation du gène CDH1 est rare, touchant moins de 1% des personnes atteintes de cancer de l’estomac et 3% des femmes atteintes de cancer du sein infiltrant lobulaire. Cette condition est plus fréquente chez les personnes ayant des antécédents de cancer de l’estomac ou du sein dans leur famille.

Symptômes de la mutation du gène CDH1

Les symptômes de la mutation du gène CDH1 peuvent varier d’une personne à l’autre. Cependant, certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme de la mutation du gène CDH1.

Chez les personnes présentant des symptômes, les symptômes peuvent inclure:

– Augmentation du risque de développer un cancer de l’estomac et du sein
– Une croissance anormale des cellules épithéliales dans la muqueuse de l’estomac
– Perte de poids soudaine
– Douleur à l’estomac et au reflux acide
– Nausées et vomissements
– Perte d’appétit
– Fatigue

Si vous présentez des symptômes et des antécédents familiaux de cancer de l’estomac ou du sein, il est essentiel de consulter un médecin pour un dépistage et des tests génétiques.

Facteurs de risque de la mutation du gène CDH1

La mutation du gène CDH1 est rare, mais certains facteurs augmentent le risque de la développer, notamment:

– Avoir un membre de la famille atteint de cancer de l’estomac ou du sein
– Être biologiquement lié à une personne atteinte de la mutation du gène CDH1
– Syndrome de Li-Fraumeni, une condition génétique rare qui augmente le risque de développer plusieurs types de cancer différents
– Vivre dans une région qui a des taux élevés de cancer de l’estomac

Diagnostic et dépistage de la mutation du gène CDH1

Le diagnostic de la mutation du gène CDH1 implique l’évaluation de vos antécédents médicaux et familiaux, un examen physique et des tests génétiques.

Les tests génétiques peuvent être effectués à partir d’un échantillon de votre salive ou de votre sang. Ces tests recherchent des mutations dans le gène CDH1 pour déterminer si vous êtes porteur de la mutation.

Si les résultats du test génétique sont positifs pour la mutation du gène CDH1, des tests de dépistage réguliers peuvent être recommandés pour détecter les signes de cancer de l’estomac et du sein.

Options de traitement pour la mutation du gène CDH1

Il n’y a actuellement aucun traitement curatif pour la mutation du gène CDH1. Les options de traitement pour cette condition visent à prévenir ou à traiter le cancer de l’estomac et du sein.

Les options de traitement comprennent:

– Chirurgie prophylactique: Une intervention chirurgicale préventive pour enlever l’estomac (gastrectomie totale) peut être recommandée pour les personnes présentant un risque élevé de développer un cancer de l’estomac. Certaines femmes peuvent également opter pour une mastectomie prophylactique (ablation des seins) pour prévenir le cancer du sein.

– Surveillance régulière: Les personnes atteintes de la mutation du gène CDH1 peuvent être invitées à des examens de dépistage réguliers, tels que des endoscopies gastriques et des mammographies pour détecter tout signe de cancer de l’estomac et du sein.
– Chimiothérapie: La chimiothérapie peut être utilisée pour traiter le cancer de l’estomac et du sein chez les personnes atteintes de la mutation du gène CDH1.

Prévention de la mutation du gène CDH1

Bien que la mutation du gène CDH1 ne puisse pas être prévenue, certaines mesures peuvent être prises pour réduire le risque de développer un cancer de l’estomac et du sein.

Ces mesures comprennent:

– Évitez de fumer et limitez votre consommation d’alcool.
– Maintenir un poids santé et manger une alimentation équilibrée.
– Effectuer des exercices physiques réguliers.
– Consultez votre médecin régulièrement pour des examens de dépistage.

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Conclusion

La mutation du gène CDH1 est une condition rare qui peut augmenter le risque de développer un cancer de l’estomac et du sein. Les personnes présentant des antécédents familiaux de cancer de l’estomac ou du sein doivent consulter un médecin pour des tests génétiques et des examens de dépistage réguliers.

Bien qu’il n’y ait actuellement aucun traitement curatif pour la mutation du gène CDH1, la chirurgie prophylactique, la surveillance régulière et la chimiothérapie peuvent être utilisées pour prévenir ou traiter le cancer. La modification de certains facteurs de risque tels que le tabagisme, la consommation excessive d’alcool et une alimentation malsaine peuvent également réduire le risque de développer un cancer de l’estomac et du sein.

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