Les mutations géniques contre les mutations chromosomiques

Les mutations géniques et les mutations chromosomiques sont deux types différents de mutations qui peuvent se produire dans l’ADN humain. Les mutations géniques sont des changements dans la séquence de bases d’un gène, tandis que les mutations chromosomiques sont des altérations dans la structure ou le nombre de chromosomes. Dans cet article, nous examinerons les différences entre les mutations géniques et les mutations chromosomiques.

Les mutations géniques

Les gènes sont des segments d’ADN qui codent des protéines dans notre corps. Il y a plusieurs façons dont un gène peut être muté. Les mutations géniques peuvent être causées par des erreurs de réplication de l’ADN, des agents chimiques ou physiques, des rayonnements ionisants, ou tout simplement par une mutation spontanée.

Les mutations sont courantes dans l’ADN humain et sont généralement inoffensives. Cependant, certaines mutations peuvent avoir des effets négatifs sur la santé. Les mutations géniques peuvent entraîner des maladies héréditaires, telles que la maladie de Huntington, la mucoviscidose et la drépanocytose. Ils peuvent également augmenter le risque de développer certains types de cancer, comme le cancer du sein, le cancer du côlon ou le cancer de la prostate.

Les mutations géniques peuvent être divisées en trois catégories principales :
– Mutations ponctuelles :
Les mutations ponctuelles sont des changements dans une seule paire de bases d’un gène et peuvent être classées en trois sous-catégories :
– Les substitutions : un nucléotide est remplacé par un autre. Ce type de mutation peut entraîner un changement dans l’acide aminé codé, ce qui peut avoir des effets négatifs sur la fonction de la protéine.
– Les insertions : un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés au code génétique. Cela peut provoquer un changement de phase de lecture, entraînant un décalage de l’ensemble de la séquence de l’acide aminé à partir du point de mutation.
– Les délétions : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés. Cela peut également provoquer un changement de phase de lecture.

– Mutations de décalage :
Ce type de mutation implique un ajout ou une suppression de nucléotides qui provoque un changement dans la façon dont le code génétique est lu. Cela peut entraîner la production d’une protéine tronquée ou absente.

– Expansions de répétitions de trinucléotides :
Ces mutations impliquent la multiplication du nombre de fois où une séquence de trois nucléotides est répétée dans un gène. Les séquences répétées peuvent interférer avec la transcription des gènes et, par conséquent, réduire ou augmenter la production de la protéine.

Les mutations chromosomiques

Alors que les mutations géniques affectent une partie du code génétique, les mutations chromosomiques peuvent impliquer des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes. Les chromosomes sont les structures dans lesquelles l’ADN est emballé, et les êtres humains ont 46 chromosomes, soit 23 paires.

Les mutations chromosomiques peuvent être causées par des erreurs de réplication de l’ADN, des catastrophes environnementales, des radiations, ou des erreurs qui se produisent lors de la division cellulaire. Les mutations chromosomiques peuvent survenir dans les cellules germinales ou les cellules somatiques. Les mutations qui se produisent dans les cellules germinales sont présentes dès la conception et peuvent être transmises à la progéniture. Les mutations dans les cellules somatiques ne se transmettent pas à la progéniture, mais peuvent être impliquées dans le développement de cancer ou d’autres maladies.

Les deux principales catégories de mutations chromosomiques sont :

– Les aberrations numériques :
Ce type de mutation se produit lorsque le nombre de chromosomes change dans une cellule. Les aberrations numériques peuvent être divisées en deux catégories : les anomalies chromosomiques qui impliquent un nombre anormal de chromosomes, et les anomalies chromosomiques qui impliquent une perte ou un gain de chromosomes entiers. La trisomie 21, plus connue sous le nom de syndrome de Down, est l’exemple le plus connu d’anomalie chromosomique.

– Les aberrations structurelles :
Les aberrations structurelles sont des mutations qui affectent la structure des chromosomes. Les aberrations structurelles peuvent impliquer le changement de taille ou la position d’une partie d’un chromosome, ou la fusion de deux chromosomes. Les aberrations structurelles peuvent être divisées en cinq catégories principales : la délétion, la duplication, l’inversion, la translocation, ou la rupture de l’un des deux bras du chromosome.

Différences entre les mutations géniques et les mutations chromosomiques

Les mutations géniques et les mutations chromosomiques peuvent avoir des effets négatifs sur la santé, mais elles diffèrent en plusieurs points. Voici les différences principales :

– Les mutations géniques sont des changements dans la séquence de bases d’un gène, tandis que les mutations chromosomiques impliquent des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes.
– Les mutations géniques peuvent être divisées en trois catégories principales : les mutations ponctuelles, les mutations de décalage, et les expansions de répétitions de trinucléotides. Les mutations chromosomiques peuvent être divisées en deux catégories principales : les aberrations numériques, et les aberrations structurelles.
– Les mutations géniques peuvent entraîner des maladies héréditaires ou augmenter le risque de développer certains types de cancer. Les mutations chromosomiques peuvent également augmenter le risque de développer le cancer et peuvent être impliquées dans le développement de malformations congénitales.
– Les mutations géniques peuvent être passées d’une génération à une autre si elles se produisent dans une cellule germinale, tandis que les mutations somatiques ne peuvent pas être transmises. Les mutations chromosomiques peuvent être transmises ou non, selon la nature de la mutation.
– Les mutations géniques sont plus fréquentes que les mutations chromosomiques.

scn2a gene mutation | Les points importants

En conclusion, les mutations géniques et les mutations chromosomiques sont deux types différents de mutations qui peuvent affecter l’ADN humain et avoir des effets négatifs sur la santé. Les deux types de mutations ont des causes, des effets, et des conséquences différentes. Comprendre les différences entre les mutations géniques et les mutations chromosomiques est important pour comprendre les maladies génétiques et pour développer des traitements efficaces pour les patients atteints de ces troubles.